ЗдравСити
Интернет - аптека 36.6
MoneyMan RU CPS
Альфа-Банк RU CPL

Врожденные Afibrinogenemia

Врожденные Afibrinogenemia-это редкое расстройство, характеризующееся отсутствием определенного вещества (белки) в кровь, который необходим для свертывания крови (коагуляции). Этот белок известен как фибриноген и фактор свертывания крови И. пострадавшие лица могут быть склонны к развитию тяжелых кровотечений (кровоизлияний) эпизодов, особенно во время младенчества и детства. Врожденные Afibrinogenemia, как считается, передается как аутосомно-рецессивный признак.

 

Признаки И Симптомы

Врожденные Afibrinogenemia-это очень редкое заболевание крови, при котором пациент рождается с мало или нет фибриногена в циркулирующей крови. Фибриноген-это белок, который необходим для формирования кровяных сгустков. Когда этот белок отсутствует, кровь не свертывается, который может вызвать у пациента кровотечение.

Две трети пациентов с врожденным Afibrinogenemia есть кровотечение проблемы с младенчества на. Тяжесть и частота кровотечения после операции или травмы может варьироваться от легкой до тяжелой.

У младенцев может возникнуть сильное кровотечение в течение первых нескольких дней жизни. Как правило, кровотечение может быть заметили из пуповины, в стуле, когда рвота, после обрезания, от использования щипцов во время родов и/или в коллекциях крови, которые скапливаются в тканях кожи (гематома).

Другие симптомы врожденных Afibrinogenemia могут быть сильные кровотечения после незначительных травм, потеря молочных зубов, или при удалении зубов. Пациенты могут также поражать легко и кровотечения из десен.

У некоторых пациентов с врожденным Afibrinogenemia также испытывать кровотечение в сустав (гемартроз), носовые кровотечения, желудочно-кишечные кровотечения, обильные кровотечения во время менструации; кровотечение в грудную полость и/или разрыв селезенки.

Причины

Врожденные Afibrinogenemia, как считается, передается как аутосомно-рецессивный признак. Человеческие черты, в том числе классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов, один получен от отца и один от матери.

В рецессивных расстройств, состояние не появляется, если человек наследует дефектный ген по той же черты от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но обычно не показывают симптомы. Риск передачи заболевания детям пару, оба из которых являются носителями рецессивных расстройств, составляет 25 процентов. Пятьдесят процентов детей рискуют быть носителями болезни, но и вообще не показывают симптомы расстройств. Двадцать пять процентов детей могут получать оба нормальных генов, по одному от каждого родителя, и будет генетически нормальный (для данного признака). Риск одинаков для каждой беременности.

Отсутствие или дефицит фибриногена как полагают, в результате патологические изменения (мутации) одного из трех генов, известных как фибриноген Альфа-цепи (ФГА), бета-цепь (ФГБ), или гамма-цепи (FGG) генов. Эти гены были картированы на длинном плече (Q) в хромосоме 4 (4q28). Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут в себе генетические особенности каждого человека. Пар человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й пары X и Y хромосомы у мужчин и две x-хромосомы у женщин. Каждая хромосома имеет короткое плечо обозначается как “P” и длинные руки обозначаются буквой “м”. Хромосомы подразделяются на группы, которые пронумерованы.

По данным одной группы исследователей, генетический анализ особей с врожденными afibrinogenemia в пределах одной семьи (т. е., в том числе два родных брата и две двоюродные) выявлены удаление генетического материала из фибриногена Альфа-цепи Гена (ФГА) на обеих хромосомах (гомозиготная делеция). Потому что предыдущие исследования не выявили этот гомозиготная делеция, ученые исследования свидетельствуют о том, что и другие генетические аномалии (мутации) могут играть определенную роль в возникновении расстройства, в отдельных случаях.

Пострадавшему Населению

Врожденные Afibrinogenemia-редкое расстройство, которое влияет на мужчин и женщин в равном количестве. Около ста тридцати случаев были зарегистрированы в медицинской литературе.

Стандартные Методы Лечения

Пациенты с врожденными Afibrinogenemia можно лечить инфузий криопреципитат, концентраты. Это предписано повысить уровень fibrogen в крови, разрешающий сгустки в форме.

Fibrogen концентратов может быть дано, но есть риск заражения каким-либо инфекционным расстройством. Криопреципитат является предпочтительным методом лечения.

Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Другие лечение является симптоматическим и поддерживающим.