ЗдравСити
Интернет - аптека 36.6
MoneyMan RU CPS
Альфа-Банк RU CPL

Polyglucosan Болезни Взрослого Организма

Polyglucosan болезни взрослого организма (APBD) - это редкое, генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом гликогена-ветвление фермента, что приводит к накоплению в органах polyglucosan в мышечных, нервных и других тканей организма. Тел Polyglucosan имеют сферическую форму и состоят из больших, сложных, на основе сахара молекулы.

Polyglucosan болезни взрослого организма может характеризоваться нарушением функции Центральной и периферической нервной системы. Центральной нервной системы (ЦНС) подразумевается головной и спинной мозг. Периферические нервы, исходящие из ЦНС к мышцам, железам, коже, органах чувств и внутренних органов. Периферические нервы содержат двигательные нервы; чувствительные нервы, и нервы вегетативной нервной системы, которые вовлечены в непроизвольные функции организма. У лиц с взрослым polyglucosan тела болезни, сопутствующих симптомов и находки могут включать потеря чувствительности в ногах; прогрессирующая слабость мышц рук и ног; ходьба (походка) нарушения; прогрессирующее недержание трудности; умеренными когнитивными нарушениями или деменцией; и/или другие аномалии. Polyglucosan болезни взрослого организма, вызванных мутациями в GBE1 Гена и наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание.

Введение

Polyglucosan болезни взрослого организма была впервые описана в медицинской литературе в качестве клинического образования в 1980 (Робитайла й эт. Аль). Мутация, которая вызывает расстройство в один и тот же ген, который вызывает болезнь Александра (запасы гликогена болезни типа ИЖ), тяжелое неврологическое расстройство, поражающее новорожденных.

Признаки И Симптомы

Симптомы и тяжесть могут сильно отличаться от одного человека к другому. Как правило, симптомы развиваются примерно в пятом десятилетии жизни. Первоначальный признак может быть связано с нейрогенным мочевым пузырем, в частности повышенная потребность к мочеиспусканию, которые в итоге могут вызвать почти полную утрату контроля над мочевым пузырем (недержание мочи). В некоторых случаях, мочевой трудности могут предшествовать другие симптомы одного или двух десятилетий.

Другой распространенный ранний признак polyglucosan болезни взрослого организма является ощущение онемения или слабости в руках и ногах (парестезии). Трогнутые индивидуалы могут столкнуться с невозможностью приподнять переднюю часть ноги (падение ног), что приводит к необходимости перетащите переднюю часть стопы на землю при ходьбе. Пострадавшие люди могут испытывать слабость в руках и ногах. В конце концов, пострадавшие граждане могут развиваться постепенно повышается мышечный тонус и тугоподвижность ног (спастичность), вызывая затруднения при ходьбе.Большинство людей, в конечном счете, может потребоваться нескольких услуг (например, трости или ходунки), и, в конечном счете, использование инвалидной коляске может потребоваться.

В отдельных случаях возможно развитие умеренных когнитивных нарушений, наиболее часто, слабое внимание и нарушения памяти. В некоторых случаях когнитивные проблемы могут ухудшиться, приводя к прогрессирующей потере памяти и интеллектуальных способностей (деменция).

Причины

Взрослый polyglucosan тела заболевание вызвано мутацией в GBE1 Гена. Гены обеспечивают инструкции по созданию белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация Гена, белковый продукт может быть некачественным, неэффективным, или нет. В зависимости от функции конкретного белка, это может повлиять на многие органы и системы организма, включая мозг.

Следователи определили, что GBE1 ген расположен на коротком плече хромосомы 3 (3p12.2). Хромосомы, находящиеся в ядре клетки человека, нести в себе генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пар человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22 и половые хромосомы обозначаются X и самцов е. имеют одну X и одну Y-хромосому, а женщины имеют две х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенных “P” и длинные руки места “вопрос”.

APBD традиционно классифицируются как аутосомно-рецессивное заболевание. В целом, рецессивные генетические нарушения происходят, когда индивид наследует и тех же патологических генов за те же черты от каждого родителя. Однако, хотя APBD был классифицирован как аутосомно-рецессивное заболевание, есть много примеров APBD пациентов, которые являются носителями генов класса.Y329S мутации в гетерозиготном состоянии (то есть они имеют мутации в одном экземпляре из GBE1 Гена, но не в другую копию). Этих больных гетерозиготной должна быть бессимптомными носителями, но они проявляют симптомов заболевания и были помечены как “проявления гетерозигот”. Эти пациенты также имеют другие мутации в 16 экзонов Гена. Экзоны представлены конкретные сегменты Гена, которые кодируют белок, произведенный этот ген. Однако исследование, проведенное в 2015 году нашли, что в группе из 35 пациентов с APBD, 16 пациентов, гетерозиготных по стр. Мутация Y329S были составные гетерозиготы по 2 мутации: стр. Y329S как глубокая мутация, которая влияет на некодирующих ДНК на геном (интронные мутации). Этот интронные мутации привели к сокращенной (усеченной) неустойчивых белков. Ни один пациент не имел такой мутации в интронных обе копии GBE1 Гена.

В GBE1 ген содержит инструкции для создания (кодирования) белка, называемого гликогена ветвление фермента или gbe. Этот фермент необходим для правильного формирования (синтеза) в виде гликогена, который представляет собой сложный сахар, который, как правило, расщепляется (метаболизируется) в простой сахар, известная как глюкоза. Глюкоза является одним из основных источников энергии в организме. Из-за мутации в GBE1 Гена, есть недостаточный уровень функциональной гликогена ветвление фермента. Это приводит к деформации гликоген, который накапливается в различных тканях организма в виде тел polyglucosan. В частности, polyglucosan органы могут накапливаться в звездчатых нервных клеток, известных как астроциты в головном и спинном мозге (центральной нервной системы) и процессы (аксоны), которые выходят из нервных клеток, а также в периферических нервов и легких, сердца, печени и/или почек.Сокращение ткани (атрофия), гибели тканей (некроз), и/или потери жировой оболочки вокруг нервных волокон (демиелинизация) может произойти. Механизм, посредством которого органы polyglucosan вызвать нервные расстройства не понятно.

Пострадавшему Населению

Polyglucosan болезни взрослого организма-это редкое расстройство, которое, кажется, влияют на мужчин и женщин в равных пропорциях. Семейной кластеризации наблюдается примерно в 30% случаев, особенно среди евреев Ашкенази. Более 50 случаев были зарегистрированы в медицинской литературе.

Диагноз

А диагноз ставится на основании тщательного клинического обследования, выявление характерных выводов, подробная история пациента и специализированных тестов.

Клинические испытания и обследование
Непосредственного изучения тканей патологоанатомом (электронной и световой микроскопии) может помочь достичь окончательного диагноза. При микроскопическом исследовании образца нервной ткани (биопсия икроножного нерва) позволяет выявить наличие характерных органов polyglucosan. Эти органы могут также присутствовать в других заболеваний и может возникнуть в процессе старения. Однако, у лиц с polyglucosan болезни взрослого организма, тела polyglucosan в основном и почти исключительно на волокна, отходящие от нервных клеток (аксоны), в отличие от тела клетки. Наличие сфероида, органов polyglucosan в волокнах является ключом к диагнозу.

Снижение активности фермента, компания gbe, может быть измерено (исследованы) в культивированных клеток кожи (фибробластов) или определенные белые кровяные клетки (лимфоциты) в периферической крови. Специализированный метод визуализации известный как магнитно-резонансная томография (МРТ) может показать аномалии в проводимости ткани (белого вещества) головного мозга.

В некоторых случаях, молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить диагноз. Молекулярно-генетическое тестирование может выявлять мутации в гене GBE1 как известно, вызывают polyglucosan болезни взрослого организма, но доступна только в качестве диагностического обслуживания в специализированных лабораториях.

Стандартные Методы Лечения

Лечение
Не существует специфической терапии для лиц с polyglucosan болезни взрослого организма. Лечение направлено на конкретные симптомы присутствуют в каждом человеке. Лечение, как правило, требует командного подхода и может включать терапевты, урологи, специалисты в области поведенческой неврологии, специалисты по физической реабилитации, психологов, медицинских и социальных работников. Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и членов их семей.

Спазмолитические препараты могут быть рассмотрены для пациентов с нейрогенным мочевым пузырем. Некоторым людям может потребоваться использование пребывающий в или в-и-вне катетера для отвода мочи из мочевого пузыря. Постоянный катетер-это трубка, которая вводится в мочевой пузырь и оставляют на месте для того, чтобы слить мочу. В-И-из катетера используется один раз, чтобы слить мочу, а затем удаляются.

Физической и профессиональной терапии является полезным для некоторых пострадавших людей. Расстройство может прогрессировать так, что устройства, которые помогают пострадавшим людям продолжать ежедневные мероприятия, такие как брекеты, ручная щепа, лимб поддерживает, или коляски, не надо. Пострадавших лиц, которым ограничен кровать может быть более удобным с регулируемой кровати, водяные матрасы, и/или овчины наматрасники.

В случаи с когнитивными нарушениями, коррекция поведения и другие когнитивные СПИД может быть и речи.