ЗдравСити
Интернет - аптека 36.6
MoneyMan RU CPS
Альфа-Банк RU CPL

Дефицит АКТГ

АКТГ недостаточность возникает в результате снижения или отсутствия синтеза адренокортикотропного гормона (АКТГ) гипофизом. Снижение концентрации АКТГ в крови приводит к снижению секреции гормонов надпочечников, в результате недостаточность надпочечников (гипофункция надпочечников). Недостаточность надпочечников приводит к потере веса, отсутствие аппетита (анорексия), слабость, тошнота, рвота, низкое кровяное давление (гипотония). Поскольку эти симптомы настолько общие, что диагноз иногда задерживается или полностью пропустил. По этой причине, некоторые врачи считают расстройства более распространены, чем считалось ранее.

 

Признаки И Симптомы

Дефицит АКТГ может быть либо врожденной или приобретенной, и ее проявления клинически неотличимы от дефицита глюкокортикоидов. Симптомы включают потерю веса, отсутствие аппетита (анорексия), мышечная слабость, тошнота и рвота, низкое кровяное давление (гипотония). Низкий уровень в крови сахара и дилюционной гипонатриемии (низкий уровень натрия в крови) может произойти; однако, уровень калия в крови обычно нормальное, как для пациентов с дефицитом глюкокортикоидов и минералокортикоидов не из-за их нетронутыми ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Гормон гипофиза АКТГ можно обнаружить в анализах крови, и уровень гормона коры надпочечников кортизола является аномально низким. Концентрация 17-hydroxycorticosteroids и 17-кетостероидов, полученные из коры надпочечников, также аномально низкий в моче. Некоторые гормоны надпочечников, которые снизились являются предшественниками мужских половых гормонов и также известен как “пре-андрогены”.

Хотя мужчины с этим расстройством обычно имеют нормальный образец волос, женщины могут очень мало на лобке и подмышками (подмышечные) волос. В отличие от болезни Аддисона, пигментация кожи, как правило, остается нормальным. Эмоциональные симптомы могут варьироваться от депрессии до психоза.

Причины

Точную причину(ы) дефицит АКТГ остаются неизвестными. Дефект в головном мозге в гипоталамусе и в гипофизе может привести к дефициту. Кроме того, существует врожденное (присутствует при рождении) форма АКТГ дефицит, который был привязан к мутации Т-поле 19 (TBX19) Гена (его также называют TPIT) на длинном плече хромосомы одного (1q23-в24) и кортикотропин рилизинг гормона (crh) Гена на длинном плече хромосомы восемь (8q13). Принцип наследования является аутосомно-рецессивным.

Хромосомы, находящиеся в ядре клетки человека, нести в себе генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пар человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22 и половые хромосомы обозначаются X и самцов е. имеют одну X и одну Y-хромосому, а женщины имеют две х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенных “P” и длинные руки места “вопрос”. Хромосом в свою очередь, подразделяются на множество групп, которые нумеруются. Например, хромосоме 1q23-в24 относится к области на длинном плече хромосомы 1 с каналами 23 и 24.Аналогично хромосомы 8q13 относится к группе под номером 13 на длинном плече хромосомы 8. Пронумерованных полос указать расположение тысяч генов, которые присутствуют в каждой хромосоме.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов того или иного признака, которые находятся на хромосомы, полученные от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения происходят, когда индивид наследует и тех же патологических генов за те же черты от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но обычно не показывают симптомы.

Риск для двух перевозчика родителей как передать дефектный ген и, таким образом, у больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который является носителем как родителей составляет 50% при каждой беременности. Возможность для ребенка получать нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальными для данного признака составляет 25%. Риск является одинаковым для мужчин и женщин.

Все люди несут 4-5 аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (кровосмесительных), имеют больше шансов, чем неродственные родители оба несут тех же патологических генов, что увеличивает риск иметь ребенка с рецессивным генетическим заболеванием.

Доминирующие генетические нарушения происходят, когда только одну копию аномального Гена необходимо для появления заболевания. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей, или может быть результатом новой мутации (изменения генов) в пострадавшего. Риск передачи патологического Гена от трогнутого родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола в результате ребенка.

Пострадавшему Населению

Симптомы дефицита АКТГ чаще всего встречаются у взрослых, но расстройство может также быть диагностированы в младенчестве. Заболевание поражает мужчин и женщин в равном количестве.

Диагноз

При дефиците АКТГ подозревают, образцы крови, взятой для анализа, особенно на уровне кортизола в крови. Кортизол-это название одного из гормонов, вырабатываемых наружной части (коры) надпочечников. Если концентрация кортизола низкий, это, как правило, свидетельствует о низкой концентрации АКТГ. На случай, тест на стимуляцию АКТГ можно вводить.

Стандартные Методы Лечения

Лечение

Гормональная заместительная терапия с кортизол-это метод выбора для лечения этого расстройства. При такой терапии, пациенты могут вести нормальную жизнь.