ЗдравСити
Интернет - аптека 36.6
MoneyMan RU CPS
Альфа-Банк RU CPL

Дисплазия Acromicric

Дисплазия Acromicric-чрезвычайно редкое наследственное заболевание, характеризующееся ненормально короткие руки и ноги, задержка роста и задержка костного созревания ведет к низкорослости, и мягкий аномалиями лица. Большинство случаев происходят случайным образом, без видимой причины (спорадически). Однако, аутосомно-доминантное наследование не исключена.

 

Признаки И Симптомы

Дисплазия Acromicric является чрезвычайно редким наследственным заболеванием, которое обычно проявляется в позднем младенчестве. Она характеризуется аномально короткие руки и ноги, задержки роста, ведущего к малорослым, и мягкий аномалиями лица.

Младенцам с Дисплазией Acromicric проявляют выраженное укорочение рук и ног. Некоторые кости в руках и пальцах (т. е., пястных костей и фаланг), а также ступни и пальцы ног (т. е., плюсневые кости и фаланги) аномально короткие и куцые (брахидактилия). Кроме того, некоторые кости в середине кисти (пястных костей) может сузиться вниз, образуя точку (за исключением большого пальца), в то время как кости пальцев (фаланги) может быть ненормально “конусообразный” (эпифизарный конусообразования). Длинных костей (т. е. рук и ног) могут также быть аномально короткие и, в некоторых случаях, отдельных лиц может иметь порок развития концевая часть (головка) бедренной кости (бедра).

С раннего детства, замедление роста и задержка созревания костной ткани в итоге приводит к низкорослость (карликовость). Большинство пострадавших лиц, описанных в медицинской литературе достиг среднего роста взрослого около четырех футов (120 сантиметров).

Младенцам с Дисплазией Acromicric также может показать слабо аномалии лица, в том числе аномально узкое отверстие между верхними и нижними веками (глазные щели) и аномально короткий нос со вздернутыми ноздрями (антеверсии).

Как пострадавшим возраст, аномалии лица становятся менее очевидными. Некоторые взрослые с Дисплазией Acromicric разработали синдром запястного канала.

Причины

Дисплазия Acromicric является чрезвычайно редким расстройством, что в большинстве случаев, кажется, происходят случайным образом, без видимой причины (спорадически). Однако, аутосомно-доминантное наследование не исключена.

Пострадавшему Населению

Дисплазия Acromicric-чрезвычайно редкое расстройство, которое, в теории, влияет на мужчин и женщин в равном количестве. Лишь очень небольшое число случаев были зарегистрированы в медицинской литературе.

Диагноз

Дисплазия Acromicric могут быть диагностированы на основе тщательного клинического обследования, характерные физикальные данные (например, аномально короткие руки), подробную историю пациента, а также ряд специализированных тестов, таких как передовые технологии обработки изображений. Рентгеновские лучи могут выявить характерные аномалии костей в руках и ногах (например, аномально короткие широкие фаланг, пястных и плюсневых костей; ущемление эпифизов фаланг на пальцах; указанием последних четырех пястных костей; и наличие аномального насечку на радиальной стороне 2-й пястной кости и локтевой части 5-й пястной кости). Удаление и исследование хрящевых клеток (биоптата) под микроскопом может выявить отличительные отклонений, влияющих на хрящ роста. Такие патологии могут включать в дезорганизации "растет" доля костей, особенно ненормальным организации клеток, которые формируют хрящевой ткани (хондроцитов) и белковые вещества (коллаген), который образует волокна внутри связки, сухожилия и соединительной ткани. Кроме того, аномально высокое количество таких клеток может продемонстрировать вырождение.

Стандартные Методы Лечения

Лечение

Лечение дисплазии Acromicric направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, специалисты, которые проводят диагностику и лечение скелетных аномалий (ортопеды), физиотерапевты, и/или других специалистов в области здравоохранения, возможно, потребуется, чтобы системно и комплексно план лечения пострадавшего ребенка.

Генетические консультации будут полезны для затронутых лиц и их семей. Другие лечения этого заболевания является симптоматическим и поддерживающим.